(原文题目Noninvasive chromosome screening of human embryosby genome sequencing of embryo culture mediumfor in vitro fertilization.)

胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening, PGS )技术，通过检测23对染色体结构和数目选择为整倍体的正常胚胎，移植后获得健康后代。PGS是目前国际普遍使用的、能够降低因胚胎染色体异常引起妊娠失败的有效途径，移植后显著提高临床妊娠率、降低流产率。PGS通常在卵裂期获取单个卵裂球或者在囊胚期获取少许滋养层细胞进行检测。然而，无论卵裂期还是囊胚期活检均是有创性的，存在影响胚胎质量和发育潜能的风险。最近报道的无创胚胎染色体筛查技术(NICS)，引起业界高度关注。

这项研究的目的是利用胚胎体外培养后的培养液提取和扩增微量DNA，研究NICS在胚胎植入前筛查的准确性和临床可应用性。研究者收集体外受精胚胎培养后的D3与D5培养液，提取其内微量DNA后利用MALBAC技术进行全基因组扩增(WGA)。再通过高通量测序筛查相关胚胎的染色体情况，同时以活检的胚胎作为对照，观察NICS的可行性与准确性。技术流程如下：

共有42个囊胚纳入研究，收集D3和D5天培养液后DNA扩增和下一代测序，通过与囊胚活检测序结果比较发现NICS的敏感度为88.2%，特异性达到84.0%，阳性预测值为78.9%，阴性预测值为91.3%。

初步验证NICS有效性和安全性后，研究者首先使用这项技术对一例平衡易位携带者IVF胚胎的培养液进行NICS，检测其染色体平衡情况。该患者是男方46XY，t(14;15) (q22;24)，取卵受精后获得3枚囊胚。分别收集培养后的培养液利用MALBAC 单细胞WGA方法扩增DNA，高通量测序后筛查出1枚胚胎为染色体正常胚胎，移植后获得健康后代。随后又对六例患者的胚胎进行检测，移植后临床结局如表2所示。

作者认为，从培养胚胎后的培养液中提取DNA扩增和高通量测序作为一种无创的植入前胚胎染色体筛查方法，与囊胚活检相比有一定的安全性和可行性。同时，作者也强调在将来的研究中，需要进行前瞻性随机对照研究，观察其效果和以便进行临床推广。

译者评论：NICS技术革新了胚胎植入前筛查样本获取手段，作为一种无创技术在一定程度上保证了胚胎安全性，如果大样本研究仍然效果可靠，有可能大幅提升胚胎染色体筛查的可及率，从而提高临床妊娠率。

文献引自：Xu J, Fang R, Chen L, Chen D, Xiao JP, Yang W, Wang H, Song X, Ma T, Bo S, Shi C, Ren J, Huang L, Cai LY, Yao B, Xie XS, Lu S.Noninvasive chromosome screening of human embryosby genome sequencing of embryo culture medium for in vitro fertilization. Proc Natl AcadSci U S A. 2016, 18;113(42):11907-11912.